何 謂 唐 氏 症
唐氏症的名稱來自於紀念1866年描述此病症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐而來。唐氏症的發生是第21對染色體多了一條，也是最常見的染色體異常疾病之一，全球數據顯示平均每800到1000個新生兒會有一個，在台灣，約每1200位新生兒當中就有一位是唐氏症寶寶。
其中，有高達95%唐氏症發生的原因是在早期細胞分裂過程中第21對染色體分離不完全所導致，這樣的染色體數目增加反而造成了唐氏症者先天獨特的外觀及出生後許多身體構造上及後續神經、心理精神層面上發展的異常。
就目前所知，唐氏症的發生，有數據顯示和媽媽的孕齡有極大的相關。從懷孕母親年齡來看生下唐氏症寶寶的機率，20歲有0.05%的機率，30歲有0.11%的機率，35歲有0.28%的機率，40歲有1%的機率，而到45歲懷孕的母親生下唐氏症寶寶的機率更提高到3%。
其中，有高達95%唐氏症發生的原因是在早期細胞分裂過程中第21對染色體分離不完全所導致，這樣的染色體數目增加反而造成了唐氏症者先天獨特的外觀及出生後許多身體構造上及後續神經、心理精神層面上發展的異常。
就目前所知，唐氏症的發生，有數據顯示和媽媽的孕齡有極大的相關。從懷孕母親年齡來看生下唐氏症寶寶的機率，20歲有0.05%的機率，30歲有0.11%的機率，35歲有0.28%的機率，40歲有1%的機率，而到45歲懷孕的母親生下唐氏症寶寶的機率更提高到3%。
唐 氏 症 特 徵
唐氏症者的臨床症狀包羅萬象， 但同一個人身上，不一定會出現所有的症狀。
除了典型的外觀異常，包括扁平鼻子及臉型、頭部較扁平、耳殼發育異常、眼距較寬、內眥贅皮、虹膜巴許費爾氏斑、丹鳳眼、容易舌頭外吐、短脖子、脖子皮膚較為鬆垮、臍疝氣、斷掌及手指較短、大腳趾與第二腳趾間隙較大、智能障礙(程度多落在輕度到中度的範圍間)外，肌肉張力通常也較為低下、容易合併先天性心臟病（約30-40%）、呼吸道異常（23-41%，包括呼吸道狹窄及易中耳發生感染、阻塞性睡眠呼吸中止）；其他可能發生的病症還有腸胃道異常（十二指腸發育不全、先天性幽門狹窄、支氣管食道廔管、巨結腸症及無肛症等）、聽力異常（50-90%）、眼睛異常（超過一半以上；包括視力問題，斜視，弱視，白內障，眼壓過高甚至青光眼等）、骨骼發育異常（髖關節脫臼或是發育不全，第一頸椎和第二頸椎因為肌肉韌帶強度不夠容易產生脫位而壓迫到脊髓神經等）、先天及後天的甲狀腺異常（包括功能不足或亢進）、較高比例的糖尿病、牙齒及牙齦上的問題、骨髓造血功能異常（尤其是白血病)、生育率明顯下降（男性基本上是不孕的)、早發性的阿茲海默症等！
除了典型的外觀異常，包括扁平鼻子及臉型、頭部較扁平、耳殼發育異常、眼距較寬、內眥贅皮、虹膜巴許費爾氏斑、丹鳳眼、容易舌頭外吐、短脖子、脖子皮膚較為鬆垮、臍疝氣、斷掌及手指較短、大腳趾與第二腳趾間隙較大、智能障礙(程度多落在輕度到中度的範圍間)外，肌肉張力通常也較為低下、容易合併先天性心臟病（約30-40%）、呼吸道異常（23-41%，包括呼吸道狹窄及易中耳發生感染、阻塞性睡眠呼吸中止）；其他可能發生的病症還有腸胃道異常（十二指腸發育不全、先天性幽門狹窄、支氣管食道廔管、巨結腸症及無肛症等）、聽力異常（50-90%）、眼睛異常（超過一半以上；包括視力問題，斜視，弱視，白內障，眼壓過高甚至青光眼等）、骨骼發育異常（髖關節脫臼或是發育不全，第一頸椎和第二頸椎因為肌肉韌帶強度不夠容易產生脫位而壓迫到脊髓神經等）、先天及後天的甲狀腺異常（包括功能不足或亢進）、較高比例的糖尿病、牙齒及牙齦上的問題、骨髓造血功能異常（尤其是白血病)、生育率明顯下降（男性基本上是不孕的)、早發性的阿茲海默症等！
