產 前
唐氏症無法事先預防，孕期僅能後透過產檢得知染色體異常風險
篩檢
診斷
診斷
唐氏症篩檢工具：第一孕期唐氏症篩檢（初唐）、第二孕期唐氏症篩檢（中唐 / 二唐）、非侵入性胎兒染色體檢測 （NIFTY／NIPT／NIPS） ，以上均為非侵入性篩檢，是預測發生唐氏症的風險值，並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。
唐氏症診斷工具：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶血採樣，以上均為侵入性檢查，能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。注意即便非侵入性唐氏症篩檢的結果為高風險群，還需要進一步做羊膜穿刺，才能確定診斷為唐氏症，也方能做後續的相關引產或繼續妊娠的決定。
唐氏症診斷工具：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶血採樣，以上均為侵入性檢查，能夠確診是否為唐氏症的診斷工具。注意即便非侵入性唐氏症篩檢的結果為高風險群，還需要進一步做羊膜穿刺，才能確定診斷為唐氏症，也方能做後續的相關引產或繼續妊娠的決定。
| 孕期 | 常見檢查項目 | 檢查方式 | 檢出率 |
|---|---|---|---|
| 滿10週以上 | 非侵入性胎兒染色體檢測 （NIPT／NIFTY／NIPS） |
抽血檢查，從母親的血液中分析胎兒的游離DNA，透過高通量測序和生物資訊演算法，來推算出胎兒第21號染色體的數目及其他染色體異常 | >98% |
| 11~13週又6天 | 第一孕期唐氏症篩檢 （初唐） |
母親血清二指標 + 胎兒頸部透明帶超音波 ▶ 母親血清二指標：抽血檢驗母血中游離乙型人類胎盤絨毛刺激素（free beta-hCG）和懷孕相關血漿蛋白A（PAPP-A）來推算胎兒唐氏症的風險值 ▶ 照超音波測量胎兒頸部透明帶厚度 |
82~87% |
| 母親血清二指標 + 胎兒頸部透明帶超音波 + 其他軟指標 ▶ 若再加上其他軟指標，如：胎兒鼻骨測量、心臟三尖瓣有無逆流、靜脈導管血流等超音波檢查之輔助，檢出率可上升 |
92%以上 | ||
| 15~20週 | 第二孕期唐氏症篩檢 （中唐 / 二唐） |
四指標 ▶ 抽血檢驗母血中乙型人類胎盤絨毛刺激素（beta-hCG）、甲型胎兒蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）及抑制素A（inhibin A）四項血清指標來推算胎兒唐氏症風險 |
81~82% |
| 16週以上 | 羊膜穿刺 | 目前臨床上建議年滿34歲、或初唐、二唐、NIPT為高風險的孕婦，進行羊膜穿刺來確診胎兒是否為唐氏症。 ▶ 透過超音波引導，利用長針抽取羊水，為侵入性檢查 ▶ 羊膜穿刺仍存有極少危險，因為侵入性檢查，據統計約有千分之一到千分之三發生流產的機率 |
99% |
★ 第一孕期唐氏症篩檢＋第二孕期唐氏症篩檢，檢出率可提升至94~96%
★ 以上檢查說明僅供參考，詳細產檢內容請與您的婦產科醫師諮詢討論，以利作出最合適的產檢選擇。★ 唐氏症檢查費用：依據檢查方式和醫療院所會有所不同；補助部分，除羊膜穿刺的費用，是衛生福利部全台統一補助之外，其餘項目則依地區有所不同，詳細資訊請洽詢各縣市當地衛生局。