由於多了一條第21號染色體的影響，唐氏症寶寶在媽媽肚子裡的發育有較高的比例會出現狀況，因此出生後可能會被觀察到有特殊的外觀、生長發育遲緩及有些器官先天性異常的狀況，例如先天性心臟病、腸胃道的異常、甲狀腺機能異常、腎臟畸形、耳朵的中耳構造異常等(如下表說明)。因此，醫生在確診寶寶的時候，通常會幫寶寶進行全身的檢查，以了解是否有先天異常的狀況。
| 常見的健康狀況 | 百分比 | 常見的健康狀況 | 百分比 |
|---|---|---|---|
| 聽力異常 | 75% | 癲癇 | 1 ~ 13% |
| 視力異常 | 60% | 貧血 | 3% |
| 白內障 | 15% | 缺鐵 | 10% |
| 近視 | 50% | 暫時性骨髓增生疾病 | 10% |
| 睡眠呼吸中止 | 50 ~ 100% | 白血病 | 1% |
| 中耳炎 | 50 ~ 70% | 甲狀腺疾患 | 4 ~ 18% |
| 先天性心臟病 | 40 ~ 50% | 腸胃道閉鎖 | 12% |
| 缺齒或延遲發牙 | 23% | 自閉症 | 1% |
| 第一、第二頸椎不穩定 | 1 ~ 2% | 麩質過敏症 (Celiac disease) |
5% |
| 巨結腸症 | < 1% |
Pediatrics 128(2):2011; 393-406
先 天 異 常 方 面
先天異常若影響到器官的正常功能，則需要手術或藥物治療，而有些先天異常沒有影響到器官的正常功能者則定期追蹤即可。約50%的唐氏症幼兒會合併心臟疾病，先天性心臟病約佔42%，例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題。
以目前的醫療，大部分的唐氏症幼兒的先天性心臟病都可以治療及控制。有些狀況較嚴重者，在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐氏症幼兒更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛症等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需透過定期追蹤，以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
以目前的醫療，大部分的唐氏症幼兒的先天性心臟病都可以治療及控制。有些狀況較嚴重者，在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治。另外，有心臟病的唐氏症幼兒更需要保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，以預防感染性心內膜炎。除了先天性心臟病之外，其他的先天異常例如十二指腸閉鎖、無肛症等，也需要手術矯治。
雖然大部分先天異常的狀況在出生時就會被發現，但有些器官出生後還會繼續發育，這樣的狀況則需透過定期追蹤，以了解是否出現發育不良，並及早處理，例如頸椎及髖關節的發育異常，通常要1-3歲才看得清楚。
生 長 及 發 展 方 面
出生後唐氏症嬰兒通常第一個被觀察到的狀況是肌肉張力低下，而這可能會影響到吸吮能力及動作發展。另外，雖然在粗動作、精細動作、認知及語言的發展，跟一般孩子相比，也會出現偏慢的情形，但每位唐氏症者都會有自己的進步的速度。亦有研究顯示，積極接受早期療育，對唐氏症幼兒的發展是非常有幫忙的。此外，唐氏症兒童的身高體重跟同年齡相較也會偏小，這部分需要排除是否有內分泌不足(甲狀腺或生長激素的問題)與營養不良的狀況。
下表為唐氏症幼兒發展里程出現的時間表，在早期療育的介入下，大部分的唐氏症幼兒都可以學習，並依據個別的狀況，發展相對應的能力。
下表為唐氏症幼兒發展里程出現的時間表，在早期療育的介入下，大部分的唐氏症幼兒都可以學習，並依據個別的狀況，發展相對應的能力。
| 發展面向 | 發展里程 | 年齡範圍 | |
|---|---|---|---|
| 一般幼兒 | 唐氏症幼兒 | ||
| 粗動作技能 （位移動作） |
抱起他，他的頭能穩穩撐著
|
1 - 4個月 | 3 - 9個月 (平均5個月) |
| 能自己翻身 | 2 - 10個月 | 4 - 12個月 (平均8個月) | |
| 能自己坐著，不用扶 | 5 - 9個月 | 6 - 16個月 (平均9個月) | |
| 能自己站，不用扶 | 5 - 9個月 | 12 - 38個月 (平均18個月) | |
| 能自己走，不用扶 | 9 - 17個月 | 13 - 48個月 (平均23個月) | |
| 牽著他能走上樓梯 | 12 - 24個月 | 20 - 48個月 (平均30個月) | |
| 牽著他能走下樓梯 | 13 - 24個月 | 24個月 - 5歲多 (平均36個月) | |
| 會跑步 | 大約 2 歲 | 大約 4 歲 | |
| 會騎三輪車 | 大約 3 歲 | 大約 5 歲 | |
| 細動作技能 （手眼協調） |
眼睛能追視物品 | 1 - 3個月 | 1.5 - 6個月 (平均 3個月) |
| 能伸手抓搖鈴 | 2 - 6個月 | 4 - 11個月 (平均 6個月) | |
| 能將東西從一手換到另一手拿 | 4 - 8個月 | 6 - 12個月 (平均 8個月) | |
| 能疊高兩個積木(長寬約2.5公分) | 10 - 19個月 | 14 - 32個月 (平均20個月) | |
| 仿畫圓形 | 24 - 40個月 | 36 - 60個月 | |
| 溝通技能 | 頭會轉向說話的聲音 | 2 - 6個月 | 3 - 8個月 (平均6個月) |
| 牙牙學語發出ㄅㄚ ㄅㄚ ㄇㄚ ㄇㄚ | 5 - 14個月 | 7 - 18個月 (平均11個月) | |
| 對熟悉的字詞有反應 | 5 - 14個月 | 10 - 18個月 (平均13個月) | |
| 說出第一個有意義的字 | 10 - 23個月 | 13 - 36個月 (平均18個月) | |
| 用手勢表達需求 | 11 - 19個月 | 14 - 30個月 (平均22個月) | |
| 會說兩個字的組句 | 15 - 32個月 | 18個月 - 5歲多 (平均30個月) | |
| 社會化與自理技能 | 對他說話時他會笑 | 1 - 2個月 | 1.5 - 4個月 (平均 2個月) |
| 認得媽媽/爸爸 | 1 - 5個月 | 3 - 6個月 (平均3.5個月) | |
| 自己拿餅乾吃 | 4 - 10個月 | 6 - 14個月 (平均10個月) | |
| 能用杯子喝水 | 9 - 17個月 | 12 - 30個月 (平均20個月) | |
| 白天不需包尿布 | 14 - 36個月 | 18個月 - 4歲多 (平均36個月) | |
| 能夠控制大小便 | 16 - 48個月 | 20個月 - 5歲多 (平均36個月) | |
| 能自己穿脫沒有鈕扣的衣物 | 大約 3 歲 | 大約 4 - 5 歲 | |
